Филлоксетонурия — наследственное генетическое заболевание, которое встречается у одного на 8000 новорожденных. Каждый новорожденный ребенок сразу после родов находится под наблюдением и проходит обследования в направлении этой болезни. Мало кто знает, насколько опасно это заболевание, доступно ли лечение и какие последствия вызывает фенилкетонурия.
Что такое фенилкетонурия и скрининг новорожденных
Каждый из нас имеет пару хромосом, в которых присутствуют гены. Каждая из этой пары происходит от одного из родителей. Фенилкетонурия проявляется, когда оба гена являются дефектными — когда они передаются ребенку от матери и отца.
Одна дефектная копия, а вторая — правильная, означает лишь состояние носителя болезни, то есть ситуацию, когда болезнь не возникает у младенца, но в будущем он может передавать аномальный ген своему потомству.
Статистически, это означает, что если носителями являются оба родителя, один из четверых их потомков будет здоровым, один заболеет фенилкетонурией, а двое будут бессимптомными носителями дефектного гена.
Таким образом, риск возникновения этого заболевания у детей-носителей составляет 25%. На практике может случиться, что двое детей рождаются больными фенилкетонурией, а пятеро здоровыми. Чтобы ребенок заболел, носителями гена должны быть оба родителя. Это генетическое заболевание нельзя получить только от одного из них.
Фенилкетонурия обнаруживается на ранней стадии новорожденного (сразу после родов). Если это заболевание лечить надлежащим образом, оно не вызывает никаких симптомов.
Широкое применение у новорожденных простого скринингового исследования крови (скрининг-тесты), на третий день после рождения, позволяет выявить фенилкетонурию на ранней стадии.
Механизм развития заболевания
Одним из компонентов нашей пищи являются белки. Белки, как растительные (содержатся, например, в картофеле, рисе, маргарине), так и животного происхождения (мясо, рыба, яйца), состоят из малых частиц, на подобии кирпичной кладки.
В процессе пищеварения эти белки разбиваются на различные кирпичики, затем организм из них строит необходимые структуры, например, мышцы или гормоны. У больных фенилкетонурией не хватает фермента, ответственного за превращение одного из компонентов — фенилаланина.
Вследствие этого расстройства фенилаланин не может быть заменен на другую аминокислоту — тирозин. В результате фенилаланин и его продукты метаболизма начинают накапливаться в крови ребенка.
Целью скрининга новорожденных является выявление ранней стадии заболевания, что позволяет своевременно внедрить соответствующее лечение. Основными заболеваниями, которые можно выявить с помощью скрининговых тестов, являются: фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз и кистозный фиброз.
Течение заболевания
Ребенок с фенилкетонурией рождается абсолютно здоровым, без каких-либо симптомов заболевания. Однако избыток фенилаланина начинает негативно воздействовать на его организм уже с первых дней жизни. Ребенок все еще получает пищу, содержащую фенилаланин (ее практически не возможно избежать в традиционном питании), его концентрация в организме постоянно увеличивается, что приводит к повреждению нервной системы, особенно мозга.
Раньше, когда медицина не знала способа лечения фенилкетонурии, больные дети страдали многими неврологическими расстройствами: эпилепсией, не развивались физически, имели трудности с передвижением, также наблюдалась умственная отсталость. Часто дети были раздражительным и беспокойным. Характерным для этого заболевания является острый запах мочи.
Скрининг-тесты позволяют распознать заболевание. К счастью, на протяжении многих лет, случаи симптоматической фенилкетонурии не наблюдаются. Это связано с тестом, который проводится у всех детей в первые дни после рождения.
Информация об этом тесте и его результатах включена в медицинскую книгу о здоровье ребенка. Этот простой анализ крови позволяет обнаружить у грудничка фенилкетонурию уже на ранней стадии. Благодаря правильной диете с ограниченным запасом фенилаланина, ребенок может развиваться правильно — физически и умственно.
Диета как лекарство
Нет препарата, который чудесным образом пополнил бы недостающий фермент. Единственным способом лечения заболевания является диета с низким содержанием фенилаланина. Это главное условие для правильного развития ребенка. Поэтому больной должен быть под наблюдением врача и диетолога.
Врач может оценить состояние здоровья ребенка, определить допустимую дозу фенилаланина, а диетолог поможет составить ежедневный рацион, основанный на этих рекомендациях.
Важно, чтобы исключив из пищи ребенка белки, содержащие фенилаланин, не привести к дефициту ряда других питательных веществ — витаминов, минералов и калорий. Спрос на фенилаланин устанавливается индивидуально, в зависимости от возраста, состояния малыша здоровья и уровня этой аминокислоты в крови.
Обычно необходимо исключить из рациона продукты, богатые на фенилаланин, например: мясо, рыбу, яйца, домашняя птица, молоко и молочные продукты, бобовые, шоколад.
Допускается в ограниченных количествах: рис, фрукты, овощи, хлебопродукты из муки с пониженным содержанием белка, рис, маргарин, сливочное масло. Безопасны также сахар и мед. В составлении вкусного меню помогут специальные сборники рецептов для больных фенилкетонурией.
Источник kormly.ru